indotim.net (Sabtu, 09 Maret 2024) – Sebuah tim peneliti dari berbagai institusi pendidikan di seluruh dunia telah mengungkap kasus sindrom Down yang terjadi 5.000 tahun yang lalu. Hasil penelitian mereka menunjukkan bahwa jumlah kasus gangguan kelainan kromosom ini jauh lebih tinggi dari perkiraan sebelumnya.
Sindrom down merupakan gangguan genetik yang disebabkan oleh kelainan kromosom, di mana anak dilahirkan dengan satu kromosom tambahan, yakni kromosom ke-21. Hal ini mengakibatkan terjadinya keterlambatan dalam perkembangan fisik dan intelektual pada anak yang bersangkutan.
Ternyata, sindrom Down dengan kasus yang lebih tinggi pernah dialami manusia yang berasal dari 5.000 tahun yang lalu. Temuan ini terungkap melalui analisis DNA pada sekitar 10.000 sampel, dan hasilnya dipublikasikan dalam jurnal Nature Communications.
Tidak hanya sindrom Down yang terungkap, tetapi sindrom Edwards juga dapat diidentifikasi sebagai kasus pertama dalam catatan sejarah.
Apa itu Sindrom Down?
Sindrom Down adalah kondisi genetik yang disebabkan oleh kelebihan kromosom ke-21, sebagai akibat dari pembelahan sel yang tidak normal.
Keadaan ini juga dikenal sebagai trisomi, yang menunjukkan bahwa setiap 1.000 kelahiran, sekitar satu di antaranya mengalami sindrom Down.
Dengan menerapkan model statistik inovatif, Dr. Adam Benjamin Rohrlach, seorang pakar statistika dari University of Adelaide, Australia, melakukan penyaringan DNA dari sisa-sisa manusia dari berbagai zaman sejarah, mulai dari Zaman Mesolitikum hingga pertengahan 1800-an. Hasil penelitian menunjukkan identifikasi enam kasus sindrom Down.
Dr. Ben, seorang pakar bioinformatika, filogenetik, dan biostatistika dengan fokus pada sejarah manusia, telah mengungkapkan dugaannya bahwa ada individu di masa lalu yang mengalami sindrom Down.
Namun, ahli tersebut mengakui bahwa baru-baru ini dia berhasil mendeteksi kasus-kasus sindrom Down pada peninggalan purbakala dan menghasilkan diagnosa yang tepat. Karena untuk mendiagnosis kasus tersebut secara pasti diperlukan lebih dari sekadar melihat sisa-sisa kerangka manusia.
Sebelumnya, Dr. Patxuka de Miguel Ibáñez dari Universitas Alicante di Spanyol mengungkap, “Model statistik telah dapat mengidentifikasi seseorang yang memiliki sekitar 50% terlalu banyak DNA yang berasal dari satu kromosom tertentu.”
Dia juga menyatakan bahwa hasil penelitian ini dapat membantu dalam mengidentifikasi sindrom Down pada manusia purba lainnya.
“Kami kemudian membandingkan sisa-sisa manusia dengan sindrom Down untuk mencari kelainan tulang yang umum seperti pertumbuhan tulang yang tidak teratur, atau porositas tulang tengkorak, yang dapat membantu mengidentifikasi kasus-kasus sindrom Down di masa depan ketika DNA purba tidak dapat dipulihkan.”
Hasil analisis menemukan enam kasus sindrom down. Satu kasus berasal dari kuburan gereja di Finlandia pada abad ke-17 hingga ke-18, dan lima kasus lainnya berusia antara 2.500 hingga 5.000 tahun. Mereka ditemukan di situs Zaman Perunggu di Yunani dan Bulgaria, serta situs Zaman Besi di Spanyol.
Meninggal Muda Karena Pengobatan yang Belum Diketahui
Saat ini, manusia yang menderita sindrom Down dapat hidup bahagia dan panjang umur, dengan pengobatan yang modern dan semakin maju.
Sebelumnya, kami telah membahas bukti menarik dari sindrom Down pada era prasejarah. Dalam penelitian tersebut, keenam individu yang teridentifikasi mengalami sindrom Down ditemukan meninggal pada usia yang sangat muda. Hanya satu di antara mereka yang berhasil mencapai usia sekitar satu tahun. Para arkeolog menemukan bahwa kelima pemakaman prasejarah tersebut juga menyertakan beberapa barang khusus yakni kalung manik-manik berwarna, cincin perunggu, dan kerang sebagai peninggalan.
Penguburan ini tampaknya menunjukkan kepada kita bahwa orang-orang ini dirawat dan dihargai sebagai bagian dari masyarakat kuno mereka, ujar Rohrlach.
Penderita Sindrom Edward juga Ada di Zaman Kuno
Meskipun jarang, individu lain juga menunjukkan tanda-tanda trisomi 18 atau sindrom Edward, di mana kasus ini terjadi pada 1 dari 3.000 kelahiran.
Daripada sindrom Down, sindrom Edwards jauh lebih serius. Anak yang ditemukan pada situs Zaman Besi Spanyol dalam penelitian ini sebagai penderita sindrom Edward memiliki pertumbuhan tulang yang parah dan kemudian meninggal sekitar 40 minggu dalam kandungan.
“Saat ini, kami tidak dapat mengatakan mengapa kami menemukan begitu banyak kasus di situs-situs ini,” kata salah satu penulis, Profesor Roberto Risch, seorang arkeolog di Universitas Otonomi Barcelona.
“Namun kami tahu bahwa mereka adalah bagian dari sedikit anak yang mendapat hak istimewa untuk dimakamkan di dalam rumah setelah meninggal. Ini sudah menjadi petunjuk bahwa mereka dianggap sebagai bayi-bayi yang istimewa,” tambahnya.
Kesimpulan
Sebuah penelitian yang dipimpin oleh tim peneliti internasional telah mengungkap kasus sindrom Down yang terjadi pada manusia purba 5.000 tahun yang lalu. Dr. Adam Benjamin Rohrlach dari University of Adelaide menggunakan model statistik inovatif untuk mengidentifikasi enam kasus sindrom Down dari sisa-sisa manusia dari berbagai zaman sejarah. Selain itu, kasus sindrom Edwards juga teridentifikasi dalam penelitian ini. Temuan ini memberikan wawasan baru tentang sejarah penyakit genetik yang langka ini dan memberikan kontribusi dalam pemahaman evolusi manusia serta perawatan mereka dalam masyarakat masa lalu.